Síndrome de Down / Trissomia 21

1.  O que é a Trissomia 21 ou Síndrome de Down

O corpo humano é formado por pequenas células que só podem ser observadas com a ajuda de aparelhos que aumentam muitas vezes os objectos, chamados microscópicos. Dentro destas células, existem umas estruturas em forma de pauzinhos, chamadas cromossomas. Cada célula tem 46 cromossomas. Por qualquer razão inexplicável, nas crianças com Trissomia 21, há um erro de formação e todas as células em vez de ficarem com os 46 cromossomas habituais aparecem com mais um, portanto 47 cromossomas. Pensa-se que este erro ocorre durante a divisão das células do ovo ou do esperma, ou durante a fertilização.

Este pequeno “pauzinho” a mais, altera o desenvolvimento normal do corpo e do cérebro. Pensa-se que cerca de 160 a 180 bébés nascem todos os anos em Portugal com esta doença, perfazendo no total aproximadamente 15000 pessoas.

 Há 3 tipos de Trissomia 21. Cerca de 95% são Trissomias Livres. Cerca de 4% têm Translocação, em que o cromossoma 21 se parte e fica agarrado a outro cromossoma. Cerca de 1% têm Mosaico, em que só algumas células têm Trissomia 21.

Cerca de 80% dos bebés com Trissomia 21 nascem de mães abaixo dos 35 anos de idade. Só 1 em cada 400 bebés de mães acima de 35 anos tem este síndrome.

  2. Como é a personalidade

 As crianças/pessoas com Trissomia 21 são diferentes umas das outras. São muito diferentes na personalidade, modo de aprender, inteligência, aparência, humor, sensibilidade e atitudes. Os seus passatempos favoritos variam de pessoa para pessoa, que vão desde a leitura à jardineira, do futebol à música, etc..

As crianças com Trissomia 21 parecem-se mais com as suas famílias do que entre elas. Possuem uma lista completa de emoções, atitudes, brincadeiras imaginativas, e crescem até atingirem vidas independentes ou com um leque muito variado de necessidades de apoio. Criar uma criança com Trissomia 21, pode não ser muito fácil, mas é um desafio que pode encher a vida de delícias inimagináveis. Não se consegue prever até onde elas poderão chegar.

  3. Aprendizagem e inteligência

Todas as crianças com este síndrome beneficiam das mesmas oportunidades de educação que todas as outras da comunidade. A qualidade da educação nas escolas é muito importante para que elas se desenvolvam todo o seu potencial de aprendizagem.

Quase todas as crianças com Trissomia 21 apresentam nos testes um atraso mental ligeiro ou moderado. Mas estes testes não medem algumas áreas importantes da inteligência! Muitas vezes fica-se surpreendido com a memória, a interioridade, a creatividade e a esperteza destas crianças. Embora tenham grandes dificuldades de aprendizagem, podem ser peritas e talentosas noutras áreas.

 4. Cuidados de saúde

Todas estas crianças começam cedo a serem avaliadas nas consultas de saúde, de desenvolvimento, etc.. no entanto, deve-se sempre ter presente que elas merecem ser rodeadas de amor, carinho e respeito, como quaisquer outras sem este problema.

Estas crianças têm uma percentagem elevada de cardiopatias congénitas (35 a 50%) e portanto devem todas fazer um ecocardiograma nos primeiros 2 meses de vida.

Podem ter deficiência de audição pelo que devem ser vigiadas anualmente por ORL.

Podem ter defeitos de visão pelo que devem ser vigiadas por Oftalmologista.

O Hipotiroidismo (deficiência do funcionamento da glândula tiróide) pode aparecer, principalmente na adolescência, pelo que deve ser rastreado regularmente.

Têm uma grande tendência para a obesidade pelo que se deve ter especial atenção a este problema.

Os dentes tendem a ser pequenos e irregulares pelo que devem ser vigiados regularmente em Estomatologia.

 5. Integração

Hoje há mais oportunidades para estas crianças do que há alguns anos atrás. No futuro as comunidades locais terão programas de apoio à integração destas crianças.

Centenas de crianças com Trissomia 21 em todo o País vivem calmamente as suas vidas, sem grande fama ou alarido, e transformam as comunidades pelo simples facto de estarem ali. Elas têm os seus sonhos e a determinação para atingir os seus objectivos. Aprendem nas classes normais das escolas com as outras crianças que um dia serão os seus companheiros de trabalho, os seus vizinhos e amigos adultos. Adultos jovens têm trabalhos significativos diversos, mantêm as suas próprias casas no dia a dia e dão contributo importante às suas comunidades.

Para mais informações, clicar no link da APPT21 (Associação de Pais e Portadores de Trissomia 21)

Quaisquer dúvidas podem também ser colocadas aqui no blog.