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Síndrome de X Frágil
O F., de 6 anos de idade, tem Síndrome de X frágil. Soube-o na semana passada, após desconfiança clínica, com confirmação por exame dos cromossomas (cariótipo). Não fiquei surpreendida. – o F. tem bastantes características típicas e, para além disso, tem uma co-morbilidade (ie, situação concomitante à doença de base) que é frequente nesta condição genética: sofre também de PHDA, ie, Perturbação de Hiperactividade e Défice de Atenção (o Autismo é outra, mas dessas falaremos em próxima oportunidade).
Para os pais do F., saber do diagnóstico definitivo foi uma notícia com dupla face : por um lado, chegaram finalmente à conclusão do que causava o atraso de desenvolvimento psicomotor do seu filhote; por outro, viram-se confrontados com uma realidade que até então desconheciam, a braços com o que mais fazer no presente e com o que esperar do futuro. E a face mais visível é sempre a do desalento e do desespero.
Para colocar um pouco de luz sobre este assunto, decidi transcrever um texto simples, publicado na revista Pais&Filhos que descreve com algum pormenor( mas com simplicidade) este síndrome. E , porque uma imagem vale quase sempre mais que muitas palavras, achei por bem publicar alguns vídeos (de entre os muitos que se encontram à disposição na Internet) que pretendem ilustrar, sob diferentes pontos de vista,aquilo de que estamos a falar.
Peço desculpa por estes vídeos serem falados em inglês, mas mesmo que o texto da voz off não se entenda totalmente, acho que a mensagem será passada.
| Síndrome de X Frágil (Texto: Paulo Oom) |
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Há doenças assim. De repente, vindo do nada, uma criança que parecia completamente normal ao nascer, começa a mostrar sinais de atraso no seu desenvolvimento mental. Não deixa de conseguir fazer tudo o que já fazia, mas começa a ter grandes dificuldades em progredir e, ano após ano, afasta-se cada vez mais do que conseguem fazer as outras crianças da mesma idade. Talvez igualmente estranho, a causa de tudo isto é uma alteração genética, herdada dos seus antepassados, tendo sido todos eles normais sem nunca terem manifestado qualquer doença deste género, com atraso mental ou dificuldades de aprendizagem. Esta doença estranha é a causa hereditária mais frequente de atraso mental e chama-se Síndrome de X Frágil. O que é o cromossoma X? O que significa um cromossoma X frágil? O que têm de especial as crianças com este síndrome? Como se relacionam estas crianças com outras crianças e com os adultos? Existem algumas características físicas que permitam distinguir estas crianças? Como é feito o diagnóstico? O que pode ser feito por estas crianças? Em resumo |
Quem quiser saber algo mais sobre as crianças (e adultos) portadores desta doença, o link está ao lado, no separador “necessidades especiais”. Basta clicar.
Gripe A (em versão pediátrica…)
Com mil pedidos de desculpas pela ausência deste espaço (o trabalho e outras questões estão envolvidos), não podia deixar passar esta fase de quase generalizada preocupação (com muitas “raízes mediáticas” por detrás, diga-se!), sem dar uns simpáticos e despretenciosos conselhos aos meus pequenos doentes
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Vejam o vídeo e fiquem à vontade para fazer as perguntas que vos vierem à cabeça. Dentro do possível tentarei esclarecê-las neste local, como aliás já tento fazer em todos os momentos de consulta.
O Livro dos Pais

“Ter filhos e acompanhá-los ao longo da sua vida é uma experiência maravilhosa. Poucas coisas serão tão gratificantes como observar o crescimento e desenvolvimento físico, intelectual, social e emocional de uma criança que partilha connosco a sua vida. Mas nem sempre é fácil ter a nosso cargo uma criança. Intercalados com momentos tão bem passados, sempre existem outros de alguma tensão ou sofrimento.
São as preocupações com a alimentação, o crescimento, o desenvolvimento ou a educação. É a apreensão quando surge alguma doença, por vezes mais leve outras vezes mais grave. É a necessidade de prevenir alguns eventos, sejam doenças ou acidentes.
Ao longo dos últimos anos, (…) apercebi-me que, não querendo ser Pediatras dos seus filhos, muitos gostavam de saber um pouco mais sobre aspectos da saúde e da doença das suas crianças. E constatei também que as suas dúvidas recaíam geralmente sobre os mesmos temas, que consideravam como os mais importantes. Foram esses temas que escolhi para este livro.”
(Paulo Oom é Pediatra)
Esta é mais uma publicação recente (2008), onde são abordadas questões que vão do recém-nascido ao adolescente, recaindo sobre a saúde física, prevenção de acidentes, escola, desenvolvimento e comportamento, entre outros. É um livro escrito em linguagem simples, evitando explicações elaboradas e termos médicos complicados. Porque os bebés/ crianças/ jovens/ adolescentes não nascem com “manual de instruções”; por isso, a “arte” de educar é uma das coisas mais desafiadoras e difíceis mas também, na maior parte das vezes, mais compensadora. E, se os Pediatras podem tratar, esclarecer e orientar variadíssimos aspectos da vida das crianças e dos jovens, é fora dos consultórios médicos que muitas coisas se passam. Sem deixar de ouvir a opinião dos profissionais de saúde (imprescíndivel em muitos casos!), os pais podem, (na minha opinião) lendo o que está escrito nestas páginas, retirar conselhos práticos para a “jornada” diária.
“Velhas” e “Novas” Vacinas

A ilustração acima serve para lembrar que, antes de pensarmos nas “novas” vacinas, devemos fazer com que as nossas crianças cumpram o Calendário Nacional de Vacinação, que, curiosamente, é um dos melhores da Europa. Isto é, na ânsia de procurar as novidades, a alguns esquecerá que o mais importante, em termos de vacinação, está contemplado no Plano Nacional, que é gratuito.
De qualquer forma, hoje em dia não é sequer ético não mencionar aos pais ou prestadores de cuidados, a existência de outras vacinas, que devem ser prescritas/administradas conscientemente, tendo em conta factores tão variados que vão da idade da criança até ao preço versus a eficácia da vacina em questão.
Assim sendo, falemos um pouco das “novas vacinas”, ie, aquelas que têm de ser adquiridas na farmácia, muitas delas não comparticipadas pelo estado e que podem chegar perto da centena de euros por dose.
VACINA CONTRA O PNEUMOCOCO (PREVENAR)
(Administração aos 2,4,6 meses com reforço aos 18 meses)
A polémica tem acontecido, trazida por questões que me parecem predominantemente economicistas, na tentativa de diminuir o valor/interesse desta vacina que protege contra 7 serótipos de pneumococos. Se é certo que tem diminuído a incidência de casos graves de doença provocada por pneumococo, certo é, também, que tal se deve à vacinação. Se fizermos uma comparação, os pediatras já não vêem casos de sarampo há alguns anos; porquê? Porque a vacinação tem sido eficaz. Resumindo: se há menos casos de doença pneumocócica (meningite, sépsis, otite, pneumonia), é porque a vacina está a fazer bom trabalho! Urge continuar a vacinar as nossas crianças com Prevenar! E o governo que reflita da necessidade de introduzir a vacina no PNV!
VACINA CONTRA A HEPATITE A
(Esquema de 2 doses, separadas por 6 a 12 meses)
Não tem indicação universal. Mas, como costumo dizer, a Hepatite A é uma forma de Hepatite, portanto, potencialmente perigosa.
Sendo a transmissão da doença fecal-oral, se não houver outros factores de risco, devem vacinar-se todas as crianças por volta dos 2 a 2,5 anos de idade, altura de início de controle de esfíncteres e, portanto, de aumento do risco de infecção por cuidados de higiene menores inerentes às crianças pequenas ávidas de autonomia.
VACINA DA GRIPE
Da vacinação da gripe, é sempre importante falar “ano a ano”. As indicações, em termos de saúde pública, por vezes mudam, dependendo do tipo de surto esperado para o ano em causa.
De referir apenas que as crianças, por si só, não são grupo de risco, portanto não têm indicação específica para serem vacinadas (excepto os casos de doenças crónicas, etc, casos específicos a definir pelo Pediatra). É verdade que todos gostamos de ver os nossos filhos protegidos! Mas o que talvez muitos não sabem é que, de acordo com as estirpes de vírus isoladas para o ano em curso, cada país tem, de acordo com a OMS uma “quota” de nº total de vacinas para essa época. Isto é, se as vacinas da gripe esgotarem porque se foram prescrevendo a grupos de baixo risco, pode ser que alguém que muito precisa de ser vacinado fique sem o ser… Isto, para além de uma questão de saúde pública, é também uma questão de consciência.
E já agora : lembrar que o pico da gripe vai de Dezembro a Março… por isso, a “histeria” da procura da vacina em Setembro não se justifica
VACINA CONTRA O ROTAVÍRUS
(2 ou 3 doses, dependendo do laboratório, sendo a primeira administrada obrigatoriamente até às 12 semanas)
Alguma controvérsia acerca desta vacina tem muito a ver com o timming de aplicação. Realmente verificou-se um aumento da taxa de Invaginação Intestinal (problema intestinal grave) nas crianças vacinadas após as 12 semanas de idade, daí o limite.
É uma vacina de vírus vivos atenuados, com um número e tipo de serótipos que ainda aguarda averiguação de prevalência em Portugal.
Recomendação: caso a caso.
VACINA DA VARICELA
(Dose única; 2 doses?)
A vacina da varicela é outra que “põe os cabelos em pé” aos especialistas em saúde pública quando confrontados com as prescrições dos pediatras.
A vacina é eficaz. Mas como a vacinação não é universal (não está no Plano), o efeito mais imediato é o de atrasar a média de idades em que a doença naturalmente se apanha. De forma simplificada: se o meu filho anda no infantário onde um quarto das crianças estão vacinadas contra a varicela, ele vai ter menos um quarto de probabilidades de ter a doença; assim sendo, te-la-á, talvez na escola primária. Se na primária acontecer o mesmo, talvez só apanhe na adolescência… E nós sabemos que, quanto mais tarde se apanha a “varicela selvagem”, mais complicada ela é, mais forte e difícil de ultrapassar se torna. Por isso a Direcção Geral de Saúde não recomenda a vacinação contra a varicela, até que a vacina seja incluída no PNV. Eu pergunto: e isso será quando? Se pudermos vacinar, vamos deixar as nossas crianças à espera??
Nota: a Vacina da Varicela é eficaz em caso de contacto com a doença, se administrada nas primeiras 72h após este contacto.
VACINA CONTRA O PAPILOMA VÍRUS HUMANO
(3 doses)
Falo desta vacina pela importância que tem/terá a longo prazo, pois ela já começou a ser introduzida no PNV. Em 2008 foram vacinadas as raparigas nascidas em 1995. E o esquema proguedirá, para a frente e para trás nos anos, por forma a abranger todas as meninas pré-adolescentes num espaço relativamente curto de tempo.
De atentar que esta é uma vacina contra uma doença sexualmente transmissível, por isso o risco de contrair a doença é dos/das jovens sexualmente activas. Penso que o nosso papel passa também por aqui, explicando-lhes que, se existe risco e existe vacina, devem tentar “esperar” até serem vacinadas… (uma técnica de abordagem de adolescente pouco ortodoxa mas… e espero que entendam… em certas circunstâncias, tudo é válido!)
ALGUMAS SUGESTÕES PARA O MOMENTO DA VACINAÇÃO
Aqui vão alguns conselhos para o/a acalmar e ajudar a acalmar o seu filho ou filha durante a vacinação:
* Mantenha-se calmo/a. Tente manter-se descontraído/a e calmo/a enquanto estiver na sala de espera, pois as crianças conseguem sentir quando o pai ou a mãe estão preocupados. Se estiver, de facto, um pouco nervoso/a, respire fundo algumas vezes.
* Distraia a sua criança. É boa ideia levar consigo um brinquedo ou livro de histórias para o Centro de Saúde ou Consultório. Enquanto o Enfermeiro ou Médico estiver a administrar-lhe a vacina, cante baixinho ou leia-lhe com voz suave e reconfortante. Caso não tenha livro ou brinquedo, conte-lhe uma história, faça caretas, brinque com qualquer coisa que faça sorrir.
* Mantenha-se perto. Peça para segurar a sua criança ao colo ou fazer-lhe festas nas costas durante a vacinação. O toque meigo e familiar pode fazer milagres!
* Não tenha pressa. Se a sua criança estiver irritada depois de tomar a vacina, deixe-a acalmar-se durante alguns minutos, antes de sair do Centro de Saúde ou Consultório. Desta forma, a probabilidade de ter receio de voltar, diminuirá.

Autismo
Desde o nascimento que as crianças procuram significados. As crianças normais depressa olham para o invisível, para os significados ocultos das coisas. Elas vão “para além da informação dada”. Elas sentem intuitivamente que o significado por detrás da percepção é mais importante do que o significado literal da percepção em si mesma. Esta é a sua hipótese, a sua teoria e, com as suas hipóteses e observações, elas aprendem o abstracto e o significado subtil da linguagem e do comportamento social.
O significado é que conta.
As crianças com autismo começam com teorias e hipóteses algo diferentes. Não que a busca por significado não exista. Mas acontece de modo diferente. A percepção é algo central e os detalhes sobressaem no labirinto das informações. As crianças com autismo seleccionam pormenores e combinam-nos para encontrarem um significado neste mundo confuso, por vezes caótico, que é o mundo invisível dos significados não percebidos directamente.
(…)
Pergunto a uma criança normal: “Como sabes que isto é um pássaro?” A criança olha-me como se eu lhe tivesse perguntado uma coisa tonta. “Porque voa, claro”.
Coloco ao meu filho Thomas a mesma questão : “Como sabes que isto é um pássaro?” Thomas (muito sério – tenho de enfatizar este ponto, porque muitas pessoas que não conhecem o autismo pensam que ele tem sentido de humor) diz: “Primeiro olho e vejo se tem quatro pernas ou duas. Se tem duas, é um pássaro.”
Um ser humano ou um animal. Recordo um tempo há muitos anos, quando estávamos numa carruagem de eléctrico. Por essa altura, eu já lhe ensinara como classificar imagens correctamente: estas são pessoas, e, estes são os animais. Ele sabia perfeitamente como fazê-lo.
Naquela tarde, ele reparou numa mulher com um penteado muito estranho, e na sua maneira franca e directa, disse alto, apontando para a senhora: “ Mamã, aquilo é um ser humano ou um animal?”
Hoje, que sei um pouco mais sobre o pensamento hiper-selectivo, tenho a certeza de que o penteado da senhora, cheio de caracóis (um pormenor), lembrou-lhe uma ovelha.
Extraído de “Mamã, aquilo é um ser humano ou um animal? Sobre hiper-selectividade e autismo”, Hilde De Clercq, Intermedia Books

Este é um livro que veio enriquecer, em língua portuguesa, os bons textos sobre autismo. Hilde De Clercq, num testemunho extraordinário de dedicação de mãe, descreve nele a importância do trabalho que pode ser efectuado com crianças com autismo. Mas, como é frequentemente referido, talvez a maior e melhor contribuição do livro seja a de aproximar o mundo do autismo do mundo das pessoas que, voluntária ou involuntariamente “nada têm/nada querem ter a ver com isto” e que são, por exemplo, os professores, os educadores, os médicos, os psicólogos, os políticos ou os cidadãos em geral.
Remetendo para a reflexão, mas de leitura fácil e agradável, recomenda-se vivamente, contribuindo, do meu ponto de vista, para que a expressão “autista” não seja tão “levianamente” usada.

Aí à beira da estrada,
Que te diz o vento que passa?
Que é vento, e que passa,
E que já passou antes,
E que passará depois.
E a ti o que te diz?
Muita coisa mais do que isso.
Fala-me de muitas outras coisas.
De memórias e de saudades
E de coisas que nunca foram.
Nunca ouviste passar o vento.
O vento só fala do vento.
O que lhe ouviste foi mentira,
E a mentira está em ti.
Alberto Caeiro, O Guardador de Rebanhos
I Jornadas de Pediatria do Instituto CUF

Nos próximos dias 6 e 7 de Fevereiro de 2009 terá lugar no Porto, na Ordem dos Médicos, as I Jornadas de Pediatria do Instituto Cuf. Neste encontro organizado pela Unidade de Atendimento Pediátrico deste instituto serão discutidos vários temas como Técnicas Diagnosticas em Pediatria; Orientar Filho de Mãe com: Patologia Infecciosa e Não Infecciosa; Infecciologia no Ambulatório; Risco, Qualidade, Desempenho e Acidentes no Acto médico.
Paralelamente terão lugar as Jornadas de Enfermagem, onde serão abordados os temas: Vacinação… Situação Actual e Perspectivas Futuras; Contributo de Enfermagem no Atendimento Pediátrico; Ao Encontro do adolescente; Maus-tratos na Infância; A Dor e os Métodos de Distracção no Atendimento Pediátrico e os Cursos de: Medicina do Adolescente; Desenvolvimento Infantil; Neurologia Pediátrica e Endocrinologia Pediátrica.
Em simultâneo, será também realizado um concurso de posters.
Ficha de Inscrição – I Jornadas de Pediatria do Instituto Cuf
Manual para pais de primeira viagem (e seguintes…)

” O Manual para Pais de Primeira Viagem (e Seguintes…) é um livro baseado na experiência pessoal do autor, que pretende, duma forma prática e simples, esclarecer as principais dúvidas dos pais e aliviar alguma ansiedade que possam ter no dia a dia. Os conselhos que são dados deverão apenas servir de referência, não substituindo as indicações dos médicos assistentes. No entanto a sua mensagem mais importante, diz respeito à sensibilidade e bom senso dos pais, que deve ser sempre a primeira forma de lidar com os problemas dos filhos, sendo na maioria dos casos suficiente para os resolver.”
Ele não pára de chorar, que devo fazer?
Como reconhecer os códigos de choro?
Como se deve deitar o bebé?
Como devem ser as mamadas?
Será que o meu bebé aumentou bem de peso?
Percentis. O que são?
Até quando devo amamentar o meu bebé?
Porque é que o meu bebé tem soluços?
(excertos retirados da contra capa)
Estas são algumas questões que o Dr Luis Pinheiro, Médico Pediatra e Neonatologista do Hospital de Cascais, aborda nesta compilação de textos de fácil leitura.
Estou de acordo praticamente com tudo o que é dito no livro, tirando algumas questões mais baseadas na experiência pessoal (cada um tem a sua!).
Tentarei abordar, dentro do possível, alguns dos temas mencionados nas questões acima, dado que eles são universais na vivência Pediátrica com crianças pequenas. Entretanto, se puderem, comprem o livro e tenham-no à mão : pode ser um auxiliar precioso!
Objectivos Gerais / Objectivos Específicos

A Clínica Médica e Pediátrica Drª Carmo Teixeira, está particularmente vocacionada para proporcionar cuidados médicos e terapêuticos à Infância e Adolescência.
Para fazer face à escassez de recursos na área da saúde e para colmatar as necessidades das crianças e jovens, especificamente aqueles com necessidades especiais, colocamos à vossa disposição um conjunto de Técnicos qualificados em diferentes áreas da Pediatria/Pediatria do Desenvolvimento.

Se o objectivo principal de apoio à saúde infantil e juvenil é o de proporcionar acompanhamento geral, verificando o alcançar dos objectivos pretendidos para as diferentes idades, com programas determinados de rastreio e prevenção, não podemos esquecer que há situações de saúde específicas que precisam não só de acompanhamento particular a nível médico mas também de estratégias de intervenção a nível do Desenvolvimento, de forma a maximizar o seu potencial e torná-lo o mais harmonioso possível.

Para além desta vertente base, a Clínica pretende complementar os seus serviços oferecendo um outro leque de cuidados de saúde extensivos a toda a população, nomeadamente na área da Clínica Geral e Especializada.
Nos nossos cuidados de saúde, pretendemos evitar o excesso de deslocações entre instituições, optimizando o tempo dispendido. Procionaremos, também, um intercâmbio intra e inter-institucional entre od diversos técnicos de saúde envolvidos em determinado paciente/doente. Previlegiamos o trabalho multidisciplinar e o pensar em equipa, dado que nos parecem ser uma mais valia para o doente e a sua família.
Nesta mesma filosofia se enquadram os cuidados de Enfermagem, que tentam assegurar, no mesmo local, tratamentos deste âmbito, como o efectuar de um penso ou a administração de medicação intramuscular e novas vacinas, entre outros.

Assim sendo, a Clínica Médica e Pediátrica Drª Carmo Teixeira pretende oferecer cuidados gerais de saúde à Criança, ao Adolescente e ao Adulto, de forma personalizada e integrada.
Conta com a colaboração de Médicos e Técnicos Superiores de Saúde treinados, com experiência e vontade de melhorar as condições de atendimento em situações de necessidade.
Sejam bem vindos!
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