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Síndrome de X Frágil

O F., de 6 anos de idade, tem Síndrome de X frágil. Soube-o na semana passada, após desconfiança clínica, com confirmação por exame dos cromossomas (cariótipo). Não fiquei surpreendida. – o F. tem bastantes características típicas e, para além disso, tem uma co-morbilidade (ie, situação concomitante à doença de base) que é frequente nesta condição genética:  sofre também de PHDA, ie, Perturbação de Hiperactividade e Défice de Atenção (o Autismo é outra, mas dessas falaremos em próxima oportunidade).

Para os pais do F., saber do diagnóstico definitivo foi uma notícia com dupla face : por um lado, chegaram finalmente à conclusão do que causava o atraso de desenvolvimento psicomotor do seu filhote; por outro, viram-se confrontados com uma realidade que até então desconheciam, a braços com o que mais fazer no presente e com o que esperar do futuro. E a face mais visível é sempre a do desalento e do desespero.

Para colocar um pouco de luz sobre este assunto, decidi transcrever um texto simples, publicado na revista Pais&Filhos que descreve com algum pormenor( mas com simplicidade) este síndrome. E , porque uma imagem vale quase sempre mais que muitas palavras, achei por bem publicar alguns vídeos (de entre os muitos que se encontram à disposição na Internet) que pretendem ilustrar, sob diferentes pontos de vista,aquilo de que estamos a falar.

Peço desculpa por estes vídeos serem falados em inglês, mas mesmo que o texto da voz off não se entenda totalmente, acho que a mensagem será passada.

Síndrome de X Frágil  (Texto: Paulo Oom)   

 

 Há doenças assim. De repente, vindo do nada, uma criança que parecia completamente normal ao nascer, começa a mostrar sinais de atraso no seu desenvolvimento mental. Não deixa de conseguir fazer tudo o que já fazia, mas começa a ter grandes dificuldades em progredir e, ano após ano, afasta-se cada vez mais do que conseguem fazer as outras crianças da mesma idade.

 Talvez igualmente estranho, a causa de tudo isto é uma alteração genética, herdada dos seus antepassados, tendo sido todos eles normais sem nunca terem manifestado qualquer doença deste género, com atraso mental ou dificuldades de aprendizagem. Esta doença estranha é a causa hereditária mais frequente de atraso mental e chama-se Síndrome de X Frágil.

O que é o cromossoma X?
Todas as crianças têm 46 cromossomas. Neles está contida toda a informação genética que passa de pais para filhos e que determina muito daquilo que vão ser e conseguir alcançar. De entre todos estes cromossomas, uma diferença existe entre rapazes e raparigas. Elas, de entre os 46 cromossomas, possuem dois cromossomas X. Eles, pelo contrário têm apenas um cromossoma X e um outro, exclusivo dos rapazes e que lhes determina o sexo, o cromossoma Y. Cada mãe tem assim dois cromossomas X e passa um deles a cada filho ou filha que venha a ter. Cada pai pode transmitir à sua descendência ora o cromossoma X (e o resultado será uma menina) ora o cromossoma Y (e o resultado será um rapaz).

O que significa um cromossoma X frágil?
Cada cromossoma é constituído por um grande número de genes, cada qual responsável por uma determinada característica da pessoa. O cromossoma X não foge a esta regra e contém a informação genética para muitas características de cada criança ou adulto. No entanto, em algumas crianças um gene específico deste cromossoma (chamado FMR1) pode estar «desligado» e não funcionar. Quando isso acontece, a criança vai ter uma doença conhecida por «Síndrome de X Frágil».

O que têm de especial as crianças com este síndrome?
O mais importante desta doença é o facto de as crianças sofrerem de atraso mental, que se vai instalando (ou vai sendo detectado) de forma gradual. A criança nasce habitualmente sem problemas, cumprindo as primeiras etapas do desenvolvimento de forma regular ou com um atraso pouco significativo, mas por volta dos doze meses começa a evidenciar sinais de atraso, não conseguindo acompanhar as outras crianças da mesma idade, na realização de algumas tarefas. Este atraso vai sendo gradualmente maior à medida que a criança cresce. Têm dificuldades especiais no pensamento abstracto e na resolução de problemas que requerem raciocínio ou de problemas mais complexos. Este atraso é mais frequente nos rapazes do que nas raparigas e, para além disso, as raparigas têm habitualmente um atraso menos acentuado do que os rapazes.
Apesar do atraso no desenvolvimento, algumas crianças conseguem um desempenho aceitável em algumas tarefas, como uma memória apurada, seja a memória visual, seja a memória para situações concretas como programas de televisão, um vídeo ou uma canção preferida. Apresentam uma boa compreensão verbal e razoável capacidade para cuidar de si mesmas como vestir-se ou comer sem ajuda.

Como se relacionam estas crianças com outras crianças e com os adultos?
Nestas crianças é desde cedo evidente que a sua linguagem é mais pobre do que a das outras crianças da mesma idade, muitas vezes com um vocabulário deficiente e repetindo muitas vezes as mesmas palavras.
Muitas delas sofrem igualmente de hiperactividade (principalmente os rapazes), perturbações do sono ou alterações do humor, incluindo ansiedade e depressão. Algumas podem mesmo apresentar alguns comportamentos que são mais frequentes em crianças autistas, como movimentos repetidos e estereotipados, pouco contacto visual, timidez e grande intolerância a mudanças nas suas rotinas diárias.
No entanto, nem tudo é mau. Estas crianças são habitualmente ternurentas e carinhosas, têm uma grande vontade de interagir socialmente, possuem um bom sentido de humor e divertem-se com algumas situações bem-humoradas.
 

Existem algumas características físicas que permitam distinguir estas crianças?
Para algumas doenças que se associam a atraso mental, existem por vezes algumas características físicas que nos alertam para a sua presença. O caso mais conhecido é o das crianças com trissomia 21 (também chamada de Síndrome de Down ou mongolismo).
É também o caso das crianças com o Síndrome de X Frágil. Apesar de não ser sempre muito evidente, estas crianças têm habitualmente algumas características físicas particulares que as distinguem das outras. São habitualmente crianças com uma cabeça grande, uma face alongada, com o queixo saliente e com umas orelhas grandes. Estas características físicas passam muitas vezes completamente despercebidas até ao início da adolescência e só se tornam evidentes a partir dessa idade.
Apresentam muitas vezes uma grande laxidão das articulações o que pode provocar o aparecimento, entre outras alterações, de um pé-plano (ou «pé-chato»).Outras podem sofrer de problemas visuais, como estrabismo ou miopia, ou problemas cardíacos, o que implica a necessidade de uma vigilância constante e apertada pelo pediatra.
Esta doença é frequente?
Felizmente não é muito frequente. Em média sabemos que afecta um em cada 3600 rapazes e uma em cada 6000 raparigas. Como o grau de atraso que pode provocar é muito variável, mais de metade dos casos permanecem sem diagnóstico. Esta doença não afecta a esperança de vida e pode afectar todas as raças.

Como é feito o diagnóstico?
Actualmente o diagnóstico é feito através de uma análise ao sangue, através de testes genéticos mais ou menos complicados. O diagnóstico já pode ser feito antes da criança nascer, nos casos em que há outros casos na família. Numa mesma família este gene defeituoso pode existir durante várias gerações numa forma «adormecida». Pais e mães podem passar repetidamente o gene na forma «adormecida» sem que isso tenha qualquer consequência para os seus filhos ou filhas. Mas, por motivos ainda desconhecidos, este gene pode, a qualquer momento, «acordar» e provocar a doença.
A pesquisa do cromossoma X Frágil deve ser feita a todas as crianças (rapazes ou raparigas) com atraso do desenvolvimento ou dificuldades de aprendizagem de causa desconhecida. Deve igualmente ser pesquisada a existência desta doença em todas as crianças autistas e mesmo naquelas que apresentam alguns comportamentos do tipo autista, ainda que mais ligeiros. Por fim, devem também ser sempre investigadas as crianças em cujas famílias existe alguém com atraso mental ou dificuldades de aprendizagem de causa desconhecida.

O que pode ser feito por estas crianças?
O mais importante é fazer o diagnóstico o mais precocemente possível. Desta forma, todas as intervenções vão começar cedo e os resultados serão melhores. Estas crianças necessitam de apoio especial na aprendizagem e estimulação precoce em diferentes áreas do desenvolvimento através da conjugação de esforços de um pediatra do desenvolvimento e de um técnico especial de ensino. Também o terapeuta da fala tem um papel primordial na estimulação destas crianças pois as dificuldades na linguagem são muitas vezes o primeiro sinal da doença. Um psicólogo ou um psiquiatra infantil podem conseguir modular um pouco as alterações do comportamento frequentes nestas crianças como a impulsividade, desatenção, hiperactividade ou dificuldades de integração social.

Em resumo
A Síndrome do X Frágil é a causa genética mais frequente de atraso mental. Afecta de uma forma mais grave os rapazes do que as raparigas e manifesta-se essencialmente por três aspectos; atraso mental, alterações do aspecto físico e alterações do comportamento. O diagnóstico genético é possível, incluindo o diagnóstico pré-natal. Trata-se de uma situação que exige dos pais e profissionais de saúde que têm a seu cargo a criança, um enorme esforço para potenciar ao máximo as suas capacidades de forma a torná-la num membro feliz da comunidade em que se insere.

Quem quiser saber algo mais sobre as crianças  (e adultos) portadores desta doença, o link está ao lado, no separador “necessidades especiais”. Basta clicar.

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Setembro 26, 2009 at 4:41 pm 1 comentário

Gripe A (em versão pediátrica…)

Com mil pedidos de desculpas pela ausência deste espaço (o trabalho e outras questões estão envolvidos), não podia deixar passar esta fase de quase generalizada preocupação (com muitas “raízes mediáticas” por detrás, diga-se!), sem dar uns simpáticos e despretenciosos conselhos aos meus pequenos doentes 🙂 .

Vejam o vídeo e fiquem à vontade para fazer as perguntas que vos vierem à cabeça. Dentro do possível tentarei esclarecê-las neste local, como aliás já tento fazer em todos os momentos de consulta.

Setembro 23, 2009 at 10:32 pm Deixe um comentário

“Velhas” e “Novas” Vacinas

vacinas

A ilustração acima serve para lembrar que, antes de pensarmos nas “novas” vacinas, devemos fazer com que as nossas crianças cumpram o Calendário Nacional de Vacinação, que, curiosamente, é um dos melhores da Europa. Isto é, na ânsia de procurar as novidades, a alguns esquecerá que o mais importante, em termos de vacinação, está contemplado no Plano Nacional, que é gratuito.

De qualquer forma, hoje em dia não é sequer ético não mencionar aos pais ou prestadores de cuidados, a existência de outras vacinas, que devem ser prescritas/administradas conscientemente, tendo em conta factores tão variados que vão da idade da criança até ao preço versus a eficácia da vacina em questão.

Assim sendo, falemos um pouco das “novas vacinas”, ie, aquelas que têm de ser adquiridas na farmácia, muitas delas não comparticipadas pelo estado e que podem chegar perto da centena de euros por dose.

VACINA CONTRA O PNEUMOCOCO (PREVENAR)

(Administração aos 2,4,6 meses com reforço aos 18 meses)

A polémica tem acontecido, trazida por questões que me parecem predominantemente economicistas, na tentativa de diminuir o valor/interesse desta vacina que protege contra 7 serótipos de pneumococos. Se é certo que tem diminuído a incidência de casos graves de doença provocada por pneumococo, certo é, também, que tal se deve à vacinação. Se fizermos uma comparação, os pediatras já não vêem casos de sarampo há alguns anos; porquê? Porque a vacinação tem sido eficaz. Resumindo: se há menos casos de doença pneumocócica (meningite, sépsis, otite, pneumonia), é porque a vacina está a fazer bom trabalho! Urge continuar a vacinar as nossas crianças com Prevenar! E o governo que reflita da necessidade de introduzir a vacina no PNV!

VACINA CONTRA A HEPATITE A

(Esquema de 2 doses, separadas por 6 a 12 meses)

 Não tem indicação universal. Mas, como costumo dizer, a Hepatite A é uma forma de Hepatite, portanto, potencialmente perigosa.

Sendo a transmissão da doença fecal-oral, se não houver outros factores de risco, devem vacinar-se todas as crianças por volta dos 2 a 2,5 anos de idade, altura de início de controle de esfíncteres e, portanto, de aumento do risco de infecção por cuidados de higiene menores inerentes às crianças pequenas ávidas de autonomia. 

VACINA DA GRIPE

Da vacinação da gripe, é sempre importante falar “ano a ano”. As indicações, em termos de saúde pública, por vezes mudam, dependendo do tipo de surto esperado para o ano em causa.

De referir apenas que as crianças, por si só, não são grupo de risco, portanto não têm indicação específica para serem vacinadas (excepto os casos de doenças crónicas, etc, casos específicos a definir pelo Pediatra). É verdade que todos gostamos de ver os nossos filhos protegidos! Mas o que talvez muitos não sabem é que, de acordo com as estirpes de vírus isoladas para o ano em curso, cada país tem, de acordo com a OMS uma “quota” de nº total de vacinas para essa época. Isto é, se as vacinas da gripe esgotarem porque se foram prescrevendo a grupos de baixo risco, pode ser que alguém que muito precisa de ser vacinado fique sem o ser… Isto, para além de uma questão de saúde pública, é também uma questão de consciência. 

 E já agora : lembrar que o pico da gripe vai de Dezembro a Março… por isso, a “histeria” da procura da vacina em Setembro não se justifica 🙂

VACINA CONTRA O ROTAVÍRUS

(2 ou 3 doses, dependendo do laboratório, sendo a primeira administrada obrigatoriamente até às 12 semanas)

 Alguma controvérsia acerca desta vacina tem muito a ver com o timming de aplicação. Realmente verificou-se um aumento da taxa de Invaginação Intestinal (problema intestinal grave) nas crianças vacinadas após as 12 semanas de idade, daí o limite.

É uma vacina de vírus vivos atenuados, com um número e tipo de serótipos que ainda aguarda averiguação de prevalência em Portugal.

Recomendação: caso a caso. 

VACINA DA VARICELA

 (Dose única; 2 doses?)

A vacina da varicela é outra que “põe os cabelos em pé” aos especialistas em saúde pública quando confrontados com as prescrições dos pediatras.

A vacina é eficaz. Mas como a vacinação não é universal (não está no Plano), o efeito mais imediato é o de atrasar a média de idades em que a doença naturalmente se apanha. De forma simplificada: se o meu filho anda no infantário onde um quarto das crianças estão vacinadas contra a varicela, ele vai ter menos um quarto de probabilidades de ter a doença; assim sendo, te-la-á, talvez na escola primária. Se na primária acontecer o mesmo, talvez só apanhe na adolescência… E nós sabemos que, quanto mais tarde se apanha a “varicela selvagem”, mais complicada ela é, mais forte e difícil de ultrapassar se torna. Por isso a Direcção Geral de Saúde não recomenda a vacinação contra a varicela, até que a vacina seja incluída no PNV. Eu pergunto: e isso será quando?  Se pudermos vacinar, vamos deixar as nossas crianças à espera??

Nota: a Vacina da Varicela é eficaz em caso de contacto com a doença, se administrada nas primeiras 72h após este contacto.

VACINA CONTRA O PAPILOMA VÍRUS HUMANO

(3 doses)

Falo desta vacina pela importância que tem/terá a longo prazo, pois ela já começou a ser introduzida no PNV. Em 2008 foram vacinadas as raparigas nascidas em 1995. E o esquema proguedirá, para a frente e para trás nos anos, por forma a abranger todas as meninas pré-adolescentes num espaço relativamente curto de tempo.

De atentar que esta é uma vacina contra uma doença sexualmente transmissível, por isso o risco de contrair a doença é dos/das jovens sexualmente activas. Penso que o nosso papel passa também por aqui, explicando-lhes que, se existe risco e existe vacina, devem tentar “esperar” até serem vacinadas… (uma técnica de abordagem de adolescente pouco ortodoxa mas… e espero que entendam… em certas circunstâncias, tudo é válido!)

 vacinas2ALGUMAS SUGESTÕES PARA O MOMENTO DA VACINAÇÃO

Aqui vão alguns conselhos para o/a acalmar e ajudar a acalmar o seu filho ou filha durante a vacinação:

* Mantenha-se calmo/a. Tente manter-se descontraído/a e calmo/a enquanto estiver na sala de espera, pois as crianças conseguem sentir quando o pai ou a mãe estão preocupados. Se estiver, de facto, um pouco nervoso/a, respire fundo algumas vezes.

* Distraia a sua criança. É boa ideia levar consigo um brinquedo ou livro de histórias para o Centro de Saúde ou Consultório. Enquanto o Enfermeiro ou Médico estiver a administrar-lhe a vacina, cante baixinho ou leia-lhe com voz suave e reconfortante. Caso não tenha livro ou brinquedo, conte-lhe uma história, faça caretas, brinque com qualquer coisa que faça sorrir.

* Mantenha-se perto. Peça para segurar a sua criança ao colo ou fazer-lhe festas nas costas durante a vacinação. O toque meigo e familiar pode fazer milagres!

* Não tenha pressa. Se a sua criança estiver irritada depois de tomar a vacina, deixe-a acalmar-se durante alguns minutos, antes de sair do Centro de Saúde ou Consultório. Desta forma, a probabilidade de ter receio de voltar, diminuirá. 

  vacinas3

Fevereiro 8, 2009 at 4:31 pm 2 comentários


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