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Síndrome de Down / Trissomia 21

1.  O que é a Trissomia 21 ou Síndrome de Down

Down7O corpo humano é formado por pequenas células que só podem ser observadas com a ajuda de aparelhos que aumentam muitas vezes os objectos, chamados microscópicos. Dentro destas células, existem umas estruturas em forma de pauzinhos, chamadas cromossomas. Cada célula tem 46 cromossomas. Por qualquer razão inexplicável, nas crianças com Trissomia 21, há um erro de formação e todas as células em vez de ficarem com os 46 cromossomas habituais aparecem com mais um, portanto 47 cromossomas. Pensa-se que este erro ocorre durante a divisão das células do ovo ou do esperma, ou durante a fertilização.

Este pequeno “pauzinho” a mais, altera o desenvolvimento normal do corpo e do cérebro. Pensa-se que cerca de 160 a 180 bébés nascem todos os anos em Portugal com esta doença, perfazendo no total aproximadamente 15000 pessoas.

 Há 3 tipos de Trissomia 21. Cerca de 95% são Trissomias Livres. Cerca de 4% têm Translocação, em que o cromossoma 2Down151 se parte e fica agarrado a outro cromossoma. Cerca de 1% têm Mosaico, em que só algumas células têm Trissomia 21.

Cerca de 80% dos bebés com Trissomia 21 nascem de mães abaixo dos 35 anos de idade. Só 1 em cada 400 bebés de mães acima de 35 anos tem este síndrome.

  2. Como é a personalidade

Down1 As crianças/pessoas com Trissomia 21 são diferentes umas das outras. São muito diferentes na personalidade, modo de aprender, inteligência, aparência, humor, sensibilidade e atitudes. Os seus passatempos favoritos variam de pessoa para pessoa, que vão desde a leitura à jardineira, do futebol à música, etc..Down6

As crianças com Trissomia 21 parecem-se mais com as suas famílias do que entre elas. Possuem uma lista completa de emoções, atitudes, brincadeiras imaginativas, e crescem até atingirem vidas independentes ou com um leque muito variado de necessidades de apoio. Criar uma criança com Trissomia 21, pode não ser muito fácil, mas é um desafio que pode encher a vida de delícias inimagináveis. Não se consegue prever até onde elas poderão chegar.

 Down16 3. Aprendizagem e inteligência

Todas as crianças com este síndrome beneficiam das mesmas oportunidades de educação que todas as outras da comunidade. A qualidade da educação nas escolas é muito importante para que elas se desenvolvam todo o seu potencial de aprendizagem.

Quase todas as crianças com Trissomia 21 apresentam nos testes um atraso mental ligeiro ou moderado. Mas estes testes não medem algumas áreas importantes da inteligência! Muitas vezes fica-se surpreendido com a memória, a interioridade, a creatividade e a esperteza destas crianças. Embora tenham grandes dificuldades de aprendizagem, podem ser peritas e talentosas noutras áreas.

 4. Cuidados de saúde

Todas estas crianças começam cedo a serem avaliadas nas consultas de saúde, de desenvolvimento, etc.. no entanto, deve-se sempre ter presente que elas merecem ser rodeadas de amor, carinho e respeito, como quaisquer outras sem este problema.

Estas crianças têm uma percentagem elevada de cardiopatias congénitas (35 a 50%) e portanto devem todas fazer um ecocardiograma nos primeiros 2 meses de vida.

Podem ter deficiência de audição pelo que devem ser vigiadas anualmente por ORL.Down

Podem ter defeitos de visão pelo que devem ser vigiadas por Oftalmologista.

O Hipotiroidismo (deficiência do funcionamento da glândula tiróide) pode aparecer, principalmente na adolescência, pelo que deve ser rastreado regularmente.

Têm uma grande tendência para a obesidade pelo que se deve ter especial atenção a este problema.

Os dentes tendem a ser pequenos e irregulares pelo que devem ser vigiados regularmente em Estomatologia.

 Down45. Integração

Hoje há mais oportunidades para estas crianças do que há alguns anos atrás. No futuro as comunidades locais terão programas de apoio à integração destas crianças.

Centenas de crianças com Trissomia 21 em todo o País vivem calmamente as suas vidas, sem grande fama ou alarido, e transformam as comunidades pelo simples facto de estarem ali. Elas têm os seus sonhos e a determinação para atingir os seus objectivos. Aprendem nas classes normais das escolas com as outras crianças que um dia serão os seus companheiros de trabalho, os seus vizinhos e amigos adultos. Adultos jovens têm trabalhos significativos diversos, mantêm as suas próprias casas no dia a dia e dão contributo importante às suas comunidades.

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Para mais informações, clicar no link da APPT21 (Associação de Pais e Portadores de Trissomia 21)

Quaisquer dúvidas podem também ser colocadas aqui no blog.

 

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Outubro 25, 2009 at 1:46 pm 18 comentários

Síndrome de X Frágil

O F., de 6 anos de idade, tem Síndrome de X frágil. Soube-o na semana passada, após desconfiança clínica, com confirmação por exame dos cromossomas (cariótipo). Não fiquei surpreendida. – o F. tem bastantes características típicas e, para além disso, tem uma co-morbilidade (ie, situação concomitante à doença de base) que é frequente nesta condição genética:  sofre também de PHDA, ie, Perturbação de Hiperactividade e Défice de Atenção (o Autismo é outra, mas dessas falaremos em próxima oportunidade).

Para os pais do F., saber do diagnóstico definitivo foi uma notícia com dupla face : por um lado, chegaram finalmente à conclusão do que causava o atraso de desenvolvimento psicomotor do seu filhote; por outro, viram-se confrontados com uma realidade que até então desconheciam, a braços com o que mais fazer no presente e com o que esperar do futuro. E a face mais visível é sempre a do desalento e do desespero.

Para colocar um pouco de luz sobre este assunto, decidi transcrever um texto simples, publicado na revista Pais&Filhos que descreve com algum pormenor( mas com simplicidade) este síndrome. E , porque uma imagem vale quase sempre mais que muitas palavras, achei por bem publicar alguns vídeos (de entre os muitos que se encontram à disposição na Internet) que pretendem ilustrar, sob diferentes pontos de vista,aquilo de que estamos a falar.

Peço desculpa por estes vídeos serem falados em inglês, mas mesmo que o texto da voz off não se entenda totalmente, acho que a mensagem será passada.

Síndrome de X Frágil  (Texto: Paulo Oom)   

 

 Há doenças assim. De repente, vindo do nada, uma criança que parecia completamente normal ao nascer, começa a mostrar sinais de atraso no seu desenvolvimento mental. Não deixa de conseguir fazer tudo o que já fazia, mas começa a ter grandes dificuldades em progredir e, ano após ano, afasta-se cada vez mais do que conseguem fazer as outras crianças da mesma idade.

 Talvez igualmente estranho, a causa de tudo isto é uma alteração genética, herdada dos seus antepassados, tendo sido todos eles normais sem nunca terem manifestado qualquer doença deste género, com atraso mental ou dificuldades de aprendizagem. Esta doença estranha é a causa hereditária mais frequente de atraso mental e chama-se Síndrome de X Frágil.

O que é o cromossoma X?
Todas as crianças têm 46 cromossomas. Neles está contida toda a informação genética que passa de pais para filhos e que determina muito daquilo que vão ser e conseguir alcançar. De entre todos estes cromossomas, uma diferença existe entre rapazes e raparigas. Elas, de entre os 46 cromossomas, possuem dois cromossomas X. Eles, pelo contrário têm apenas um cromossoma X e um outro, exclusivo dos rapazes e que lhes determina o sexo, o cromossoma Y. Cada mãe tem assim dois cromossomas X e passa um deles a cada filho ou filha que venha a ter. Cada pai pode transmitir à sua descendência ora o cromossoma X (e o resultado será uma menina) ora o cromossoma Y (e o resultado será um rapaz).

O que significa um cromossoma X frágil?
Cada cromossoma é constituído por um grande número de genes, cada qual responsável por uma determinada característica da pessoa. O cromossoma X não foge a esta regra e contém a informação genética para muitas características de cada criança ou adulto. No entanto, em algumas crianças um gene específico deste cromossoma (chamado FMR1) pode estar «desligado» e não funcionar. Quando isso acontece, a criança vai ter uma doença conhecida por «Síndrome de X Frágil».

O que têm de especial as crianças com este síndrome?
O mais importante desta doença é o facto de as crianças sofrerem de atraso mental, que se vai instalando (ou vai sendo detectado) de forma gradual. A criança nasce habitualmente sem problemas, cumprindo as primeiras etapas do desenvolvimento de forma regular ou com um atraso pouco significativo, mas por volta dos doze meses começa a evidenciar sinais de atraso, não conseguindo acompanhar as outras crianças da mesma idade, na realização de algumas tarefas. Este atraso vai sendo gradualmente maior à medida que a criança cresce. Têm dificuldades especiais no pensamento abstracto e na resolução de problemas que requerem raciocínio ou de problemas mais complexos. Este atraso é mais frequente nos rapazes do que nas raparigas e, para além disso, as raparigas têm habitualmente um atraso menos acentuado do que os rapazes.
Apesar do atraso no desenvolvimento, algumas crianças conseguem um desempenho aceitável em algumas tarefas, como uma memória apurada, seja a memória visual, seja a memória para situações concretas como programas de televisão, um vídeo ou uma canção preferida. Apresentam uma boa compreensão verbal e razoável capacidade para cuidar de si mesmas como vestir-se ou comer sem ajuda.

Como se relacionam estas crianças com outras crianças e com os adultos?
Nestas crianças é desde cedo evidente que a sua linguagem é mais pobre do que a das outras crianças da mesma idade, muitas vezes com um vocabulário deficiente e repetindo muitas vezes as mesmas palavras.
Muitas delas sofrem igualmente de hiperactividade (principalmente os rapazes), perturbações do sono ou alterações do humor, incluindo ansiedade e depressão. Algumas podem mesmo apresentar alguns comportamentos que são mais frequentes em crianças autistas, como movimentos repetidos e estereotipados, pouco contacto visual, timidez e grande intolerância a mudanças nas suas rotinas diárias.
No entanto, nem tudo é mau. Estas crianças são habitualmente ternurentas e carinhosas, têm uma grande vontade de interagir socialmente, possuem um bom sentido de humor e divertem-se com algumas situações bem-humoradas.
 

Existem algumas características físicas que permitam distinguir estas crianças?
Para algumas doenças que se associam a atraso mental, existem por vezes algumas características físicas que nos alertam para a sua presença. O caso mais conhecido é o das crianças com trissomia 21 (também chamada de Síndrome de Down ou mongolismo).
É também o caso das crianças com o Síndrome de X Frágil. Apesar de não ser sempre muito evidente, estas crianças têm habitualmente algumas características físicas particulares que as distinguem das outras. São habitualmente crianças com uma cabeça grande, uma face alongada, com o queixo saliente e com umas orelhas grandes. Estas características físicas passam muitas vezes completamente despercebidas até ao início da adolescência e só se tornam evidentes a partir dessa idade.
Apresentam muitas vezes uma grande laxidão das articulações o que pode provocar o aparecimento, entre outras alterações, de um pé-plano (ou «pé-chato»).Outras podem sofrer de problemas visuais, como estrabismo ou miopia, ou problemas cardíacos, o que implica a necessidade de uma vigilância constante e apertada pelo pediatra.
Esta doença é frequente?
Felizmente não é muito frequente. Em média sabemos que afecta um em cada 3600 rapazes e uma em cada 6000 raparigas. Como o grau de atraso que pode provocar é muito variável, mais de metade dos casos permanecem sem diagnóstico. Esta doença não afecta a esperança de vida e pode afectar todas as raças.

Como é feito o diagnóstico?
Actualmente o diagnóstico é feito através de uma análise ao sangue, através de testes genéticos mais ou menos complicados. O diagnóstico já pode ser feito antes da criança nascer, nos casos em que há outros casos na família. Numa mesma família este gene defeituoso pode existir durante várias gerações numa forma «adormecida». Pais e mães podem passar repetidamente o gene na forma «adormecida» sem que isso tenha qualquer consequência para os seus filhos ou filhas. Mas, por motivos ainda desconhecidos, este gene pode, a qualquer momento, «acordar» e provocar a doença.
A pesquisa do cromossoma X Frágil deve ser feita a todas as crianças (rapazes ou raparigas) com atraso do desenvolvimento ou dificuldades de aprendizagem de causa desconhecida. Deve igualmente ser pesquisada a existência desta doença em todas as crianças autistas e mesmo naquelas que apresentam alguns comportamentos do tipo autista, ainda que mais ligeiros. Por fim, devem também ser sempre investigadas as crianças em cujas famílias existe alguém com atraso mental ou dificuldades de aprendizagem de causa desconhecida.

O que pode ser feito por estas crianças?
O mais importante é fazer o diagnóstico o mais precocemente possível. Desta forma, todas as intervenções vão começar cedo e os resultados serão melhores. Estas crianças necessitam de apoio especial na aprendizagem e estimulação precoce em diferentes áreas do desenvolvimento através da conjugação de esforços de um pediatra do desenvolvimento e de um técnico especial de ensino. Também o terapeuta da fala tem um papel primordial na estimulação destas crianças pois as dificuldades na linguagem são muitas vezes o primeiro sinal da doença. Um psicólogo ou um psiquiatra infantil podem conseguir modular um pouco as alterações do comportamento frequentes nestas crianças como a impulsividade, desatenção, hiperactividade ou dificuldades de integração social.

Em resumo
A Síndrome do X Frágil é a causa genética mais frequente de atraso mental. Afecta de uma forma mais grave os rapazes do que as raparigas e manifesta-se essencialmente por três aspectos; atraso mental, alterações do aspecto físico e alterações do comportamento. O diagnóstico genético é possível, incluindo o diagnóstico pré-natal. Trata-se de uma situação que exige dos pais e profissionais de saúde que têm a seu cargo a criança, um enorme esforço para potenciar ao máximo as suas capacidades de forma a torná-la num membro feliz da comunidade em que se insere.

Quem quiser saber algo mais sobre as crianças  (e adultos) portadores desta doença, o link está ao lado, no separador “necessidades especiais”. Basta clicar.

Setembro 26, 2009 at 4:41 pm 1 comentário

Autismo

Desde o nascimento que as crianças procuram significados. As crianças normais depressa olham para o invisível, para os significados ocultos das coisas. Elas vão “para além da informação dada”. Elas sentem intuitivamente que o significado por detrás da percepção é mais importante do que o significado literal da percepção em si mesma. Esta é a sua hipótese, a sua teoria e, com as suas hipóteses e observações, elas aprendem o abstracto e o significado subtil da linguagem e do comportamento social.
O significado é que conta.
As crianças com autismo começam com teorias e hipóteses algo diferentes. Não que a busca por significado não exista. Mas acontece de modo diferente. A percepção é algo central e os detalhes sobressaem no labirinto das informações. As crianças com autismo seleccionam pormenores e combinam-nos para encontrarem um significado neste mundo confuso, por vezes caótico, que é o mundo invisível dos significados não percebidos directamente.
(…)
Pergunto a uma criança normal: “Como sabes que isto é um pássaro?” A criança olha-me como se eu lhe tivesse perguntado uma coisa tonta. “Porque voa, claro”.
Coloco ao meu filho Thomas a mesma questão : “Como sabes que isto é um pássaro?” Thomas (muito sério – tenho de enfatizar este ponto, porque muitas pessoas que não conhecem o autismo pensam que ele tem sentido de humor) diz: “Primeiro olho e vejo se tem quatro pernas ou duas. Se tem duas, é um pássaro.”
Um ser humano ou um animal. Recordo um tempo há muitos anos, quando estávamos numa carruagem de eléctrico. Por essa altura, eu já lhe ensinara como classificar imagens correctamente: estas são pessoas, e, estes são os animais. Ele sabia perfeitamente como fazê-lo.
Naquela tarde, ele reparou numa mulher com um penteado muito estranho, e na sua maneira franca e directa, disse alto, apontando para a senhora: “ Mamã, aquilo é um ser humano ou um animal?”
Hoje, que sei um pouco mais sobre o pensamento hiper-selectivo, tenho a certeza de que o penteado da senhora, cheio de caracóis (um pormenor), lembrou-lhe uma ovelha.

Extraído de “Mamã, aquilo é um ser humano ou um animal? Sobre hiper-selectividade e autismo”, Hilde De Clercq,
Intermedia Books

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Este é um livro que veio enriquecer, em língua portuguesa, os bons textos sobre autismo. Hilde De Clercq, num testemunho extraordinário de dedicação de mãe, descreve nele a importância do trabalho que pode ser efectuado com crianças com autismo. Mas, como é frequentemente referido, talvez a maior e melhor contribuição do livro seja a de aproximar o mundo do autismo do mundo das pessoas que, voluntária ou involuntariamente “nada têm/nada querem ter a ver com isto” e que são, por exemplo, os professores, os educadores, os médicos, os psicólogos, os políticos ou os cidadãos em geral.
Remetendo para a reflexão, mas de leitura fácil e agradável, recomenda-se vivamente, contribuindo, do meu ponto de vista, para que a expressão “autista” não seja tão “levianamente” usada.

 

autismo1
Olá, guardador de rebanhos

Aí à beira da estrada,

Que te diz o vento que passa?

Que é vento, e que passa,
E que já passou antes,
E que passará depois.
E a ti o que te diz?

Muita coisa mais do que isso.
Fala-me de muitas outras coisas.
De memórias e de saudades
E de coisas que nunca foram.

Nunca ouviste passar o vento.
O vento só fala do vento.
O que lhe ouviste foi mentira,
E a mentira está em ti.

Alberto Caeiro, O Guardador de Rebanhos

Fevereiro 1, 2009 at 5:29 pm 3 comentários


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